Archium Interstitiale

 Olá, amigos, como estão? Tranquilos? Bem-vindos a mais um texto sobre o genoma de referência. Agora, without further ado, falaremos sobre o GRCh38. A versão mais atual do genoma, que está no seu patch 14, lançado em 03 de fevereiro de 2022 (GRCh38.p14).  Aqui é útil retomar o conceito de que o genoma de referência humano é compilado a partir de dados de sequenciamento que são depositados no NCBI, sendo que a versão deste banco de dados é compilada pelo consórcio do genoma de referência e pode ser visitada neste link . Há também a versão compilada pela UCSC, basicamente a partir dos mesmos dados de sequenciamento, que contem opções diferentes de anotações, além de algumas opções especificamente para usos mais direcionados, em que a presença de haplótipos alternativos pode não ser tão útil. O link é este . Nessa versão do genoma, as nomenclaturas começaram a coincidir para diminuir confusões. Agora temos o GRCh38/hg38, lançado inicialmente em 2013. É interessante lembrar que o ...

 Hoje eu estava em uma rede social que começa e termina com X (o antigo Twitter, é o epíteto mais comum) e vi algumas pessoas tentando fazer uma correlação espúria entre o aumento do número de vacinais disponíveis no mercado e o aumento dos casos de autismo: O gráfico ainda conta com um cálculo estatístico de correlação para tentar trazer uma aparência de maior legitimidade! Curiosamente alguém perguntou na mesma publicação qual seria a incidência de autismo em 1920. A resposta: Nada. De alguma forma isso também teria algum significado oculto que a indústria das vacinas não quer que você saiba. Talvez seja interessante notar que a definição de autismo como diagnóstico teve uma história bastante prolongada. O termo autismo foi cunhado em 1912 pelo psiquiatra suíço Paul Bleuler como autismus. A origem era do grego: Auto + Ismo - a ideia é de comportamento autocentrado. Antes disso, algumas descrições de demência precoce, infantil ou precocíssima poderiam ser relacionadas ao que hoje ...

Meio aleatório, mas eu estava refletindo alguns dias atrás sobre o significado da palavra "Crisol". Geralmente seria a tradução mais apropriada do termo em língua inglesa  Crucible. Ok, vamos à definição do dicionário das duas expressões (Ambas retiradas do Wiktionary, pois eu apoio os projetos de conhecimento livre): Crucible (tradução minha):  1 - (Química): Um equipamento de laboratório em formato de copo usado para conter compostos químicos que serão aquecidos a temperaturas muito elevadas. 2 - Um container resistente ao calor em que metais são fundidos, geralmente a temperaturas acima de 500ºC, muitas vezes fabricado em grafite, utilizando argila como liga. 3 - A parte inferior e mais quente de uma fornalha 4 - (Figurativo) Uma experiência muito difícil e desafiadora, que age como processo endurecedor para quem por ela passa Em português: Crisol: 1 - Equipamento de laboratório em formato de copo 2 - Container resistente ao calor onde metais são fundidos Me parece que em ...

No último texto já falamos um pouco mais sobre o que é um genoma de referência, sobre o GRCh37/hg19 e como ele é composto. Aliás, falamos sobre as sequências que compões o hg19 e como elas são nomeadas, mas talvez alguns pontos tenham ficado em aberto.  O genoma de referência pode ser acessado tanto pelo NCBI quanto pela UCSC: Link do NCBI Link da UCSC Quando acessado pelo NCBI, já surge um alerta que essa versão está desatualizada, com um link para a versão mais nova do GRCh38. Mas também temos alguns outros dados. É possível observar que se trata de um genoma haploide com loci alternativos. O fato de ser um genoma haploide significa que durante o sequenciamento, foi escolhido uma base mais representativa para cada posição, mesmo que o ser humano seja diploide.  Algumas estatísticas interessantes também estão disponíveis. O tamanho total é de 3.1 milhões de nucleotídeos, sendo que existiam 271 gaps entre os diferentes scaffolds (lembrando que estes são junções de contigs com ...

 Este texto foi datado de maio de 2023 e eu vou publicá-lo com apenas algumas pequenas alterações e correções. Acreditem, ele está melhor do que na versão de rascunho do meu computador. Culpa Um dia desses ouvi alguém dizer que a culpa dói. Muitas vezes escutei pessoas dizerem variante da frase "O melhor travesseiro é uma consciência tranquila”; ”Como você consegue deitar à noite e dormir?”; "Pelo menos eu estou com a minha mente tranquila de que sempre agi certo.” Os pensamentos parecem rodopiar de forma desenfreada. As lembranças se tornam nubladas e se misturam entre si, como as tintas guaches que usávamos na infância, molhando o pincel em um copo de água transparente. As cores aos poucos se unem em um liquido de coloração questionável. Tudo se mistura na nossa mente. Os pensamentos fluem nas águas da mente e as partículas se entrelaçam. Seus tons se misturam como faziam no passado. Em cima do jornal. Pinceladas ao acaso. Um pequeno dadaísta de apenas 5 anos de idade. Às ...

  Os raios são um fenômeno natural interessante. Tão poderosos e enérgicos. Ao mesmo tempo são efêmeros. Podem assustar e causar destruição. Mas quando alguém consegue capturar fotos que mostram os raios perfeitamente em um momento registrado para a eternidade nos céus, há o fascínio frente ao breve momento eternizado. É necessária uma habilidade especial para isso? Eu realmente gostaria de saber. Acho que terei que pesquisar em algum momento para saber como é possível capturar raios.  

Estes dias percebi uma coisa curiosa: eu tenho passado mais tempo assistindo outras pessoas fazerem coisas no YouTube do que fazendo as eu mesmo. Assistir pessoas jogando videogame é um exemplo. Essa foi uma percepção que me deixou um pouco consternado, mas parece ser apenas um sintoma de algo maior. Algo que imagino que não sou só eu que vivencio.  O nosso conhecimento e a tecnologia que conseguimos produzir parecem avançar em uma taxa progressivamente maior à medida que percorremos a história da humanidade. Se voltarmos para a antiguidade clássica, pode-se observar, por exemplo, que vários séculos separam o surgimento da primeira forma de escrita cuneiforme para os A’s e Z’s que usamos hoje. É provável que um escriba da babilônia antiga, enquanto talhava suas cunhas em tábuas de argila, acharia a forma como escrevemos em meio virtual algo incompreensível. (A verdade é que boa parte de nós também achamos, afinal, qualquer tecnologia suficientemente avançada se torna indistinguível...

Que bom que voltaram! Na parte anterior falei mais sobre a história do sequenciamento do genoma humano e alguns desafios envolvidos nesse processo. De forma alguma foi uma abordagem extensiva e eu indicaria bastante, a quem interessar, ler mais a respeito deste processo. Duas fontes que eu achei interessante foram as primeiras publicações do resultado do projeto. Eu digo duas fontes porque o genoma humano foi publicado em dois principais artigos diferentes: Um na revista Nature ( link ), pelo consórcio internacional do genoma humano, e outro na Science ( link ) por Craig Venter e a equipe da Celera. Na verdade as revistas lançaram uma edição especial voltada para o genoma humano e é bastante interessante dar uma olhada nas edições completas: (Esta foto foi tirada no laboratório de Genética Clínica da FM/UnB - As revistas pertencem ao laboratório e foram parte da coleção da Profª Drª Iris Ferrari) Com a publicação do genoma humano várias outras questões surgiram. Algumas delas ainda est...

O entendimento da nossa espécie mudou drasticamente nos últimos anos. Entre outras coisas, temos a sequência do genoma humano já completamente conhecida depois do muito esperado genoma Telomere to Telomere (T2T) (Nurk et al, 2022). Isso tudo começou com um projeto que levou cerca de duas décadas e custou aproximadamente 2.7 bilhões de dólares ao todo: o projeto genoma humano, realizado por um consórcio que reunia instituições de diferentes países.  Antes do projeto do Genoma Humano, conhecíamos apenas fragmentos diversos do código genético da nossa espécie, e em alguns casos, não sabíamos exatamente onde esses fragmentos se encaixariam. A verdade é que várias técnicas de biologia molecular que foram utilizadas nesta época já se tornaram obsoletas. Algumas delas foram importantes para o primeiro sequenciamento (ou sequenciamento de novo ) do Genoma Humano.  Um dos grandes desafios de sequenciar um genoma está no uso de leituras relativamente curtas de sequenciamento de Sanger -...