Archium Interstitiale

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Sobre o Aconselhamento Genético, multiprofissionalidade e outras coisas

dezembro 28, 2025

Sim, a foto de capa foi somente para atraí-los. Agora que tenho sua atenção, vamos ao importante. Não seria exagero dizer que o mundo da genética no Brasil está agitado nos últimos dias. Ou até mesmo nos últimos meses. Recentemente compartilhei algumas publicações nessa rede social sobre o posicionamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) contra a proposta de residência multiprofissional que foi trazida pelo Ministério da Saúde (MS). Será benéfico fazer uma breve retrospectiva sobre o que tem acontecido a respeito nos últimos meses. Mas primeiro é interessante falar sobre o aconselhamento genético em si. Gosto bastante da definição que é trazida pelo importantíssimo médico geneticista germano-americano John Opitz (sim, o mesmo da síndrome de Smith-Lemli-Opitz), um pioneiro na Genética Médica mundial e professor da universidade de Utah: O aconselhamento genético se refere ao o conjunto das atividades profissionais que ajudam e apoiam o consulente, desde o momento d...

Vinhos, ácidos orgânicos e o metabolismo humano

agosto 28, 2025

Ao experimentar um vinho fino, os aromas percebidos são decorrentes de uma variedade de compostos químicos que são produzidos durante o processo de prensagem da uva e fermentação do mosto resultante. As moléculas produzidas são de uma gama diversa de grupos orgânicos e são percebidas por receptores olfativos específicos. Neste momento, é possível que surja a associação entre os aromas no vinho e aromas geralmente reconhecidos em outros alimentos ou substâncias diversas. Ocasionalmente, ocorre uma certa confusão sobre a descrição das notas presentes nos vinhos. Há uma certa confusão com a descrição de um vinho com notas de "frutas vermelhas", "tabaco" ou "chocolate". Algumas pessoas se questionam como esse aroma pode ser percebido se nada disso passou perto do vinho durante a sua fabricação. Ocorre que a presença desses compostos químicos pode trazer aromas que são associados com esses descritores. Em decorrência disso, algumas pessoas podem conseguir ter...

O Brasil, a genética e a eugenia: a aquiropodia como um estudo de caso

julho 30, 2025

Recentemente alguém me disse que veio ler alguns artigos do meu blog porém achou que os conteúdos eram muito específicos para quem atua na genética. Eu não posso negar que a maior parte dos posts realmente tem um apelo mais específico e por isso decidi escrever algo um pouco diferente do conteúdo que estava sendo habitual (Mas eu também posso dizer que já escrevi alguns posts diferentes, como esse ou esse ) O fato é que eu estava conversando com a professora Ida, que me falou sobre a aquiropodia como uma condição genética conhecida que teria sido descrita inicialmente por um brasileiro. Após algumas pesquisas, o resultado foi no mínimo inesperado: A menção mais antiga à aquiropodia pareceu chegar a um pequeno editorial publicado em uma revista chamada de Eugenical News , publicada pela American Eugenics association neste período. Essa mesma revista já foi publicada pelo instituto Carnegie de Washington (hoje mais conhecido como Carnegie Sciences) que se desvincul...

Entendo a sopa de letrinhas dos arquivos de sequenciamento genético: FASTQ

julho 18, 2025

Talvez o título possa parecer um pouco provocativo mas, talvez vocês concordão comigo em breve sobre o formato FASTQ, um dos mais comuns no contexto do sequenciamento massivo em paralelo. Os arquivos FASTQ também têm uma estrutura bem definida, como os arquivos FASTA, mas com mais informações.Isso acontece porque eles têm propósitos diferentes: o formato FASTQ surgiu para armazenar dados de leituras de sequenciamento em conjunto com dados de qualidade para cada base lida. As leituras são armazenadas sem uma ordem definida. O formato é bastante simples, na verdade, com 4 linhas por read, cada uma com informações diferentes: Linha 1: Inicia-se com um @ e em seguida tem o nome da read, além de poder ter alguma descricão Linha 2: São as bases lidas na read Linha 3: Geralmente consiste apenas do caractere +, porém pode repetir o identificador da linha 1 Linha 4: São os dados de qualidade, agora quase sempre calculados como um escore phred, codificados no formato...

Entendendo a sopa de letrinha dos formatos de arquivos de exames genéticos: FASTA e FAI

julho 15, 2025

Olá, amigos, como estão? Tranquilos? Quem está iniciando nos estudos da genômica e da bioinformática muitas vezes se sente perdido com a grande quantidade de formatos de arquivos que existem e o que significa cada um. Há uma grande variedade de formatos, de padronizações e algumas vezes o mesmo formato de arquivo possui vários padrões diferentes (o que geralmente irá gerar mais preocupação para quem está lidando com a bioinformática diretamente). Vamos começar do mais simples. O arquivo .FASTA, também visto como .FA, .FAS ou .FAA (este último muitas vezes é mais utilizado para sequências de aminoácidos). É um formato cujo propósito é armazenar sequências com um identificador individual. Um exemplo de arquivo FASTA válido seria: >SEQUÊNCIA 1 [organism=Homo sapiens] ATATTATTACGATAGCATA O identificador é precedido por um sinal de '>' (maior que) e na linha seguinte temos a sequência. É possível que hajam atributos específicos na linha de identificação, o que irá depender ...