Sobre o Aconselhamento Genético, multiprofissionalidade e outras coisas

 Sim, a foto de capa foi somente para atraí-los. Agora que tenho sua atenção, vamos ao importante.

Não seria exagero dizer que o mundo da genética no Brasil está agitado nos últimos dias. Ou até mesmo nos últimos meses. Recentemente compartilhei algumas publicações nessa rede social sobre o posicionamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) contra a proposta de residência multiprofissional que foi trazida pelo Ministério da Saúde (MS). Será benéfico fazer uma breve retrospectiva sobre o que tem acontecido a respeito nos últimos meses.

Mas primeiro é interessante falar sobre o aconselhamento genético em si. Gosto bastante da definição que é trazida pelo importantíssimo médico geneticista germano-americano John Opitz (sim, o mesmo da síndrome de Smith-Lemli-Opitz), um pioneiro na Genética Médica mundial e professor da universidade de Utah: O aconselhamento genético se refere ao o conjunto das atividades profissionais que ajudam e apoiam o consulente, desde o momento da averiguação e do processamento diagnóstico, até a ocasião em que se apresentam as conclusões clínicas, prognósticas, terapêuticas e genéticas aos consulentes e seus parentes, da maneira mais eficiente e confortadora. Se trata, ainda, de conseguir a colaboração dos consulentes para o exame das conseqüências e opções referentes à terapêutica e a reprodução, e proporcionar a eles o apoio necessário à obtenção dos meios para realizar suas decisões.

Esta definição, consta, inclusive, em um compilado de Tópicos Recentes em Genética Clínica, de John Opitz, de 1983, que foi publicado no Brasil pela própria Sociedade Brasileira de Genética (SBG), que recentemente também publicou nota a respeito da residência multiprofissional, em aparente resposta à nota trazida a público pela SBGM.

A discussão sobre uma residência multiprofissional em Aconselhamento Genético se tornou mais intensa nos últimos meses de 2025. Foram levantadas dúvidas sobre a participação da SBGM em diferentes momentos desse processo, o que levou a discussões produtivas entre médicos geneticistas de todo o Brasil. O fato é que a maior parte dos médicos geneticistas associados à SBGM manifestou sua oposição à participação da SBGM neste processo, por diversas preocupacões, especialmente da qualidade da assistência ao paciente e quanto à ética médica.

Em relação à qualidade da assistência, é uma distorção (talvez uma falácia do espantalho) a declaração de que existe uma oposição ao atendimento multiprofissional. Negar a necessidade de múltiplos profissionais na atenção às pessoas com doenças genéticas (incluindo as raras) seria algo impensável.  O fato é que cada profissional tem seu papel. É comum atendermos em conjunto com nutricionistas em pacientes com doenças metabólicas, por exemplo. Da mesma forma, as equipes dos serviços e centros de referência em doenças raras se beneficiam da participação de diversos profissionais, incluindo terapeutas ocupacionais, assistentes sociais, psicólogos, enfermeiros, biomédicos, biólogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos.

O fato é que todas as profissões têm seu campo de atuação e suas competências específicas e beneficiam o paciente trazendo esse aspecto no cuidado. O que não é benéfico às pessoas atendidas é a invasão de competências específicas por outros profissionais que não são capacitados para tal. Ora, eu como médico não prescreveria a dieta de um paciente com erro inato do metabolismo. Da mesma forma, não faria fisioterapia, terapia ocupacional ou avaliações psicológicas. Eu não fui preparado para isso na faculdade.

Mas, de alguma maneira, existem setores da sociedade que declaram a existência da profissão de conselheiro genético no Brasil. Tal profissão não tem um conselho que a regule e não consta no CBO. E como seria possível, se o aconselhamento genético não se reduz a simplesmente determinar riscos de recorrência, de padrões de história familiar e de informações pessoais? O médico geneticista é o profissional plenamente habilitado a conduzir todos os momentos desse processo: da história familiar ao tratamento e acompanhamento a longo prazo, em um processo contínuo (afinal de contas, fazemos uma residência com 5760 horas de duração). A fragmentação de um mesmo processo de cuidado entre vários profissionais não é benéfica para quem é atendido. Pelo contrário: tende a enfraquecer o vínculo e o rapport.

Da mesma forma, não prosperam argumentos de que em outros países o sistema de saúde conta com estes profissionais. Outros países passaram por diferentes processos históricos na formação de seus sistemas de saúde e tem sua composição profissional organizada de maneira diversa ao Brasil. Também não contamos no país com profissionais como Physician Assistants (papel não existente no país), Mental Health Counselors (que seria próximo da atuação do psicólogo no Brasil) e Emergency Medical Technicians (que poderiam ser comparados aos paramédicos no Brasil). As peculiaridades de cada sociedade levam a organizações diferentes, sendo o aconselhamento genético ato médico para a sociedade brasileira.

Assim, é importante colocar os pingos nos i’s. Nenhum médico geneticista é contrário ao cuidado multiprofissional. A oposição se dá a um processo que busca formar profissionais para atuar como se médicos fossem, enquanto entendemos o cuidado multiprofissional verdadeiro como benéfico ao paciente.

David Uchoa Cavalcante

Médico Geneticista

CRM-DF 28416 / RQE 23128