Doenças Raras Infecciosas?

A definição de doença rara contempla aquelas que acometem menos de 65 a cada 100 mil pessoas (equivalente a 1,3 a cada 2 mil pessoas), por um critério definido pela OMS, também adotado pelo Ministério da Saúde. Sabemos que existem muitos tipos diferentes de doenças raras, estimando-se mais de 5000 mil diferentes. Boa parte desse número é composto por doenças genéticas, mas não somente. Existem outras doenças raras que são autoimunes, neoplasias (na ausência de uma síndrome de predisposição hereditária) e infecciosas. 

Vamos pensar um pouco sobre esse último grupo. Dentre as doenças infecciosas que são de notificação compulsória no Brasil, quais delas são raras? Aqui temos botulismo, cólera, coqueluche, dengue, difteria, doença de chagas aguda, doenças exantemáticas, esquistossomose, febre amarela, chikungunya, febre maculosa, febre tifoide, hantavirose, hepatites, influenza, leishmaniose visceral ou tegumentar, leptospirose, malária, meningites, paralisia flácida aguda (que é relevante para a vigilância da poliomielite, que é erradicada no Brasil), peste, sífilis adquirida, congênita e em gestantes, rubéola congênita, tetano acidental ou neonatal, toxoplasmose congênita e gestacional, varicela e zika. 

Os dados analisados foram obtidos utilizando o DATASUS, e é importante ressaltar que pode ocorrer a subnotificação dos agravos, seja por investigação diagnóstica equivocada ou falha em notificar casos. 

Considerando a população brasileira em 2024, estimada pelo IBGE em cerca de 212,6 milhões de habitantes, o ponto de corte para uma doença ser considerada rara é de até 138.900 mil pessoas da população brasileira. O número pode parecer surpreendentemente alto, porém representa 0,065% da população brasileira. 

Vejamos então em formato de tabela, estando em negrito as doenças infecciosas de notificação compulsória raras:

Doença	Casos em 2024
Botulismo	2
Cólera	1
Coqueluche	544
Dengue	6.579.513
Difteria	4
Doença de Chagas Aguda	520
Esquistossomose	174
Chikungunya*	1.310
Febre Maculosa	367
Febre Tifoide	7
Hantavirose	44
Hepatite**	56
Leishmaniose Visceral	198
Leishmaniose Tegumentar	433
Leptospirose	86
Malária	470
Meningite	384
Raiva Humana	2
Rotavirus	3
Sífilis Adquirida	30.465
Sífilis Congênita	12.177
Sífilis em gestante	37.146
Tétano Acidental	7
Varicela	89
Zika Virus***	100

*Para Chikungunya constam 1.310 casos em 2024 e 246.690 casos em 2025

** Para hepatites virais constam 27.629 casos em 2023

*** Constam 24.825 casos em 2025

É interessante a análise dos dados sob este olhar. Boa parte destas doenças são de fato raras no Brasil, atualmente, por políticas públicas de vacinação, vigilância epidemiológica e outras medidas eficazes. Mas em alguns casos, pode ser que exista uma subnotificação considerável. Ou seria nossa impressão ao visualizar somente os dados disponíveis no DATASUS. 

O boletim epidemiológico da sífilis, por exemplo, de outubro de 2025, expõe a notificação de 256 mil casos de sífilis adquirida, 89 mil em gestantes e 24 mil casos de sífilis congênita. Ao analisar melhor no DATASUS, vemos que em 2023 foram notificados 249 mil casos de sífilis adquirida, o que parece indicar que o banco de dados utilizado pelo DATASUS ainda não reflete totalmente os casos de 2024. 

Em outras condições, como por exemplo na leptospirose, 85% a 90% dos casos ocorrem em formas assintomáticas, o que pode indicar que aqueles que foram notificados são apenas os casos que evoluíram com gravidade. 

De toda maneira, o fato de uma doença infecciosa apresentar poucos casos em uma análise de um único ano epidemiológico pode não nos dizer muito. Diversas condições listadas dependem bastante de fatores climáticos e ambientais diversos, muitas vezes ocorrendo em surtos. Assim, as características das doenças infecciosas raras são essencialmente diferentes das doenças genéticas raras.