Archium Interstitiale

Eu preciso abrir esse texto dizendo que menti, infelizmente. Havia dito que a próxima publicação seria em um futuro próximo, porém acabei demorando mais que o que desejava para escrever esse texto. Bom, eu posso me consolar dizendo que o conceito de "futuro próximo" é relativo, mas é melhor seguir em frente antes que perca os leitores menos pacientes.  A análise da lista de fenótipos do OMIM que eu havia feito inicialmente ( link aqui ) havia parado quando eu retirei algumas palavras do corpus: and, type, syndrome, disease e with. Mas percebi que alguns termos genéticos também se repetem muito (como Chromosome, Autosomal, deletion etc). Até que decidi que queria uma representação visual dos epônimos nessa lista de condições genéticas. Provavelmente há uma maneira mais fácil (ou não tão fácil) para quem trabalha com corpus para fazer esse processo. O fato é que a alternativa menos trabalhosa que descobri envolveria a utilização de um corpus maior, de referência, em língua ingl...

Nós últimos dias eu estava interessado em fazer algumas análises na lista de fenótipos do OMIM. Mais especificamente, queria saber quais os nomes mais comuns de epônimos das doenças genéticas já registradas no banco de dados.  Talvez um bom início seria começar baixando o banco de dados do site para fazer algumas análises. A pesquisa do OMIM permite listar até 100 entradas por página e te traz a opção de fazer download dos resultados no formato excel ou TSV, mas com um problema: o limite é de 200 ítens, a não ser que você se registre. Ao se registrar, seria possível fazer o download de alguns arquivos do banco de dados do site, porém é necessário preencher um formulário e aguardar resposta.  Como ainda estou aguardando, e sendo um bom ansioso, decidi procurar uma alternativa para fazer o download da lista. Na verdade existe uma forma interessante, que inclusive permite listar os fenótipos e genes OMIM associados com regiões específicas do genoma humano. É o UCSC genome browser...

 Olá, amigos, como estão? Tranquilos? Bem-vindos a mais um texto sobre o genoma de referência. Agora, without further ado, falaremos sobre o GRCh38. A versão mais atual do genoma, que está no seu patch 14, lançado em 03 de fevereiro de 2022 (GRCh38.p14).  Aqui é útil retomar o conceito de que o genoma de referência humano é compilado a partir de dados de sequenciamento que são depositados no NCBI, sendo que a versão deste banco de dados é compilada pelo consórcio do genoma de referência e pode ser visitada neste link . Há também a versão compilada pela UCSC, basicamente a partir dos mesmos dados de sequenciamento, que contem opções diferentes de anotações, além de algumas opções especificamente para usos mais direcionados, em que a presença de haplótipos alternativos pode não ser tão útil. O link é este . Nessa versão do genoma, as nomenclaturas começaram a coincidir para diminuir confusões. Agora temos o GRCh38/hg38, lançado inicialmente em 2013. É interessante lembrar que o ...

 Hoje eu estava em uma rede social que começa e termina com X (o antigo Twitter, é o epíteto mais comum) e vi algumas pessoas tentando fazer uma correlação espúria entre o aumento do número de vacinais disponíveis no mercado e o aumento dos casos de autismo: O gráfico ainda conta com um cálculo estatístico de correlação para tentar trazer uma aparência de maior legitimidade! Curiosamente alguém perguntou na mesma publicação qual seria a incidência de autismo em 1920. A resposta: Nada. De alguma forma isso também teria algum significado oculto que a indústria das vacinas não quer que você saiba. Talvez seja interessante notar que a definição de autismo como diagnóstico teve uma história bastante prolongada. O termo autismo foi cunhado em 1912 pelo psiquiatra suíço Paul Bleuler como autismus. A origem era do grego: Auto + Ismo - a ideia é de comportamento autocentrado. Antes disso, algumas descrições de demência precoce, infantil ou precocíssima poderiam ser relacionadas ao que hoje ...

Meio aleatório, mas eu estava refletindo alguns dias atrás sobre o significado da palavra "Crisol". Geralmente seria a tradução mais apropriada do termo em língua inglesa  Crucible. Ok, vamos à definição do dicionário das duas expressões (Ambas retiradas do Wiktionary, pois eu apoio os projetos de conhecimento livre): Crucible (tradução minha):  1 - (Química): Um equipamento de laboratório em formato de copo usado para conter compostos químicos que serão aquecidos a temperaturas muito elevadas. 2 - Um container resistente ao calor em que metais são fundidos, geralmente a temperaturas acima de 500ºC, muitas vezes fabricado em grafite, utilizando argila como liga. 3 - A parte inferior e mais quente de uma fornalha 4 - (Figurativo) Uma experiência muito difícil e desafiadora, que age como processo endurecedor para quem por ela passa Em português: Crisol: 1 - Equipamento de laboratório em formato de copo 2 - Container resistente ao calor onde metais são fundidos Me parece que em ...

No último texto já falamos um pouco mais sobre o que é um genoma de referência, sobre o GRCh37/hg19 e como ele é composto. Aliás, falamos sobre as sequências que compões o hg19 e como elas são nomeadas, mas talvez alguns pontos tenham ficado em aberto.  O genoma de referência pode ser acessado tanto pelo NCBI quanto pela UCSC: Link do NCBI Link da UCSC Quando acessado pelo NCBI, já surge um alerta que essa versão está desatualizada, com um link para a versão mais nova do GRCh38. Mas também temos alguns outros dados. É possível observar que se trata de um genoma haploide com loci alternativos. O fato de ser um genoma haploide significa que durante o sequenciamento, foi escolhido uma base mais representativa para cada posição, mesmo que o ser humano seja diploide.  Algumas estatísticas interessantes também estão disponíveis. O tamanho total é de 3.1 milhões de nucleotídeos, sendo que existiam 271 gaps entre os diferentes scaffolds (lembrando que estes são junções de contigs com ...

 Este texto foi datado de maio de 2023 e eu vou publicá-lo com apenas algumas pequenas alterações e correções. Acreditem, ele está melhor do que na versão de rascunho do meu computador. Culpa Um dia desses ouvi alguém dizer que a culpa dói. Muitas vezes escutei pessoas dizerem variante da frase "O melhor travesseiro é uma consciência tranquila”; ”Como você consegue deitar à noite e dormir?”; "Pelo menos eu estou com a minha mente tranquila de que sempre agi certo.” Os pensamentos parecem rodopiar de forma desenfreada. As lembranças se tornam nubladas e se misturam entre si, como as tintas guaches que usávamos na infância, molhando o pincel em um copo de água transparente. As cores aos poucos se unem em um liquido de coloração questionável. Tudo se mistura na nossa mente. Os pensamentos fluem nas águas da mente e as partículas se entrelaçam. Seus tons se misturam como faziam no passado. Em cima do jornal. Pinceladas ao acaso. Um pequeno dadaísta de apenas 5 anos de idade. Às ...