Archium Interstitiale

 Olá, amigos, como estão? Tranquilos? Bem-vindos a mais um texto sobre o genoma de referência. Agora, without further ado, falaremos sobre o GRCh38. A versão mais atual do genoma, que está no seu patch 14, lançado em 03 de fevereiro de 2022 (GRCh38.p14).  Aqui é útil retomar o conceito de que o genoma de referência humano é compilado a partir de dados de sequenciamento que são depositados no NCBI, sendo que a versão deste banco de dados é compilada pelo consórcio do genoma de referência e pode ser visitada neste link . Há também a versão compilada pela UCSC, basicamente a partir dos mesmos dados de sequenciamento, que contem opções diferentes de anotações, além de algumas opções especificamente para usos mais direcionados, em que a presença de haplótipos alternativos pode não ser tão útil. O link é este . Nessa versão do genoma, as nomenclaturas começaram a coincidir para diminuir confusões. Agora temos o GRCh38/hg38, lançado inicialmente em 2013. É interessante lembrar que o ...

Que bom que voltaram! Na parte anterior falei mais sobre a história do sequenciamento do genoma humano e alguns desafios envolvidos nesse processo. De forma alguma foi uma abordagem extensiva e eu indicaria bastante, a quem interessar, ler mais a respeito deste processo. Duas fontes que eu achei interessante foram as primeiras publicações do resultado do projeto. Eu digo duas fontes porque o genoma humano foi publicado em dois principais artigos diferentes: Um na revista Nature ( link ), pelo consórcio internacional do genoma humano, e outro na Science ( link ) por Craig Venter e a equipe da Celera. Na verdade as revistas lançaram uma edição especial voltada para o genoma humano e é bastante interessante dar uma olhada nas edições completas: (Esta foto foi tirada no laboratório de Genética Clínica da FM/UnB - As revistas pertencem ao laboratório e foram parte da coleção da Profª Drª Iris Ferrari) Com a publicação do genoma humano várias outras questões surgiram. Algumas delas ainda est...

O entendimento da nossa espécie mudou drasticamente nos últimos anos. Entre outras coisas, temos a sequência do genoma humano já completamente conhecida depois do muito esperado genoma Telomere to Telomere (T2T) (Nurk et al, 2022). Isso tudo começou com um projeto que levou cerca de duas décadas e custou aproximadamente 2.7 bilhões de dólares ao todo: o projeto genoma humano, realizado por um consórcio que reunia instituições de diferentes países.  Antes do projeto do Genoma Humano, conhecíamos apenas fragmentos diversos do código genético da nossa espécie, e em alguns casos, não sabíamos exatamente onde esses fragmentos se encaixariam. A verdade é que várias técnicas de biologia molecular que foram utilizadas nesta época já se tornaram obsoletas. Algumas delas foram importantes para o primeiro sequenciamento (ou sequenciamento de novo ) do Genoma Humano.  Um dos grandes desafios de sequenciar um genoma está no uso de leituras relativamente curtas de sequenciamento de Sanger -...