Analisando a lista de fenótipos do OMIM - Parte 1
Nós últimos dias eu estava interessado em fazer algumas análises na lista de fenótipos do OMIM. Mais especificamente, queria saber quais os nomes mais comuns de epônimos das doenças genéticas já registradas no banco de dados. Talvez um bom início seria começar baixando o banco de dados do site para fazer algumas análises. A pesquisa do OMIM permite listar até 100 entradas por página e te traz a opção de fazer download dos resultados no formato excel ou TSV, mas com um problema: o limite é de 200 ítens, a não ser que você se registre. Ao se registrar, seria possível fazer o download de alguns arquivos do banco de dados do site, porém é necessário preencher um formulário e aguardar resposta. Como ainda estou aguardando, e sendo um bom ansioso, decidi procurar uma alternativa para fazer o download da lista. Na verdade existe uma forma interessante, que inclusive permite listar os fenótipos e genes OMIM associados com regiões específicas do genoma humano. É o UCSC genome browser...